近日，由湖南省婦幼保健院、國家衛健委出生缺陷研究與預防重點實驗室副研究員毛翛組織設計，由中央民族大學教授程勇完成臨床前試驗，“腺相關病毒載體VR0026（注射液）治療CAPZA2智力障礙患者安全性、耐受性及療效的臨床探索試驗”已順利啟動並完成了初次隨訪。這是全球首個單純性智力障礙的基因治療臨床試驗，也是研究團隊在神經發育障礙性疾病定制化基因治療的重要探索。

該研究項目起始於2018年，研究者發現CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突變可導致單純性智力障礙。隨后，程勇團隊開始臨床前研究。受試者於2023年9月19日採用機器人輔助下微創穿刺手術，成功將VR0026注射液注入側腦室、完成了中樞神經系統給藥，手術注藥過程順利，術中術后受試者各項生命體征平穩，無明顯不良反應。術后當天及術后3天頭顱CT、術后1周頭顱MRI檢查顯示注射部位准確，腦組織及腦室形態無明顯變化。術后半個月完成了首次隨訪，受試者整體狀態良好，復查腦電圖背景節律好、慢波較前減少。目前受試者無明顯不良反應，長期安全性和有效性仍在隨訪中。

智力障礙或全面發育遲緩（Intellectual disability/Global developmental delay ID/GDD）是一大類神經系統發育性疾病，常與其他神經精神系統發育性疾病共存，如癲癇、注意力缺陷/多動症、自閉症譜系障礙等，亦可合並器官畸形，是導致兒童殘障的最主要原因之一。據統計，ID在全球的患病率高達1%，而嚴重ID的患病率約為0.6%。據兩次全國范圍殘疾人抽樣調查的數據所示，我國ID的患病率也高達0.43-0.96%。大部分ID/GDD患者出現不可逆的嚴重神經系統功能障礙，病情復雜，治療困難，致殘率高，給家庭帶來災難性影響，給社會帶來了沉重的醫療、經濟負擔。目前絕大部分ID患者無法進行病因治療，僅能通過康復特教獲得有限的改善。

該項目整合了國內的科研、臨床資源，是罕見病家屬捐贈-研究者發起-臨床試驗-患者獲益的“患者家屬自救模式”的成功嘗試，有望開創罕見病基因治療的“中國模式”，為國內乃至全球諸多單病種罕見病患者帶來救治希望。（毛翛）

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