這類腫瘤屬於家族遺傳病 專家提醒及早進行有針對性地防癌篩查
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近日,湖南省腫瘤醫院肝膽腸外科為一位家族性結腸息肉癌變合並肝轉移的患者完成了一例高難度手術——腹腔鏡下全結腸切除+Miles+肝轉移瘤切除術+回腸造口術。在該院肝膽腸外科主任羅嘉的指導下,副主任醫師石磊、權虎,主治醫師吳正春採用全腹腔鏡共同完成了該台手術,手術順利,患者出血量僅為100毫升,較傳統開腹手術極大地降低患者的創傷,促進患者術后快速康復。術后第七天,患者康復出院。
患者張先生,現年45歲,7天前因腹痛入住湖南省腫瘤醫院。入院后經腸鏡檢查確診家族性結腸息肉病,其中直腸息肉已經癌變,同時合並肝臟單發轉移。經過術前MDT和科室內疑難病例討論,決定了治療方案,先行新輔助化療后通過肝臟三維成像,進行了數字化手術規劃。術中使用腔鏡超聲精准引導明確腫塊位置,完成了精准化的全結腸+肝臟轉移瘤同期手術切除。術后,營養外科團隊採用加速康復理念,術后12小時拔胃管,24小時進行下床活動,患者術后3天造口已排氣排便並進食流質,促進患者快速康復。
石磊介紹,家族性腺瘤性息肉病是一種遺傳性疾病,患者結直腸內會出現大量息肉病變,且容易惡變為結腸癌,惡變率為100%。此類疾病以結直腸內廣泛出現的大量息肉為典型臨床表現,家族史對於家族性息肉病的確診具有重要意義,需要家族中多代人的相關疾病史綜合考慮。
通過遺傳學檢測能發現患者與家族性息肉病相關的遺傳突變。常見的突變位點包括APC基因等。作為一類常染色體顯性遺傳的疾病,FAP有著非常明顯的家族聚集傾向,因此,診治一位患者,對其家系中潛在病患的篩查同樣重要。
“腹腔鏡全結腸切除術和腹腔鏡肝轉移瘤切除術都是微創手術,通過幾個小的切口向腹腔內插入鏡頭和手術器械,分別進行結腸的完全切除和肝轉移病灶的切除。這些方法相比傳統的開放手術,具有創傷小、恢復快、疼痛少等優點。”石磊表示,腹腔鏡全結腸切除和肝轉移瘤切除術主要適用於潰瘍性結腸炎、克羅恩病、結腸癌及其肝轉移、遺傳性結直腸癌綜合征、其他需要全結腸和肝轉移病灶切除的復雜性結腸疾病患者。這些疾病通常具有長期慢性炎症或增生性病變的特點,許多情況下可能有遺傳因素,可通過結腸鏡檢查、活檢、影像學檢查和基因檢測進行確診。
石磊提醒,腫瘤的治療需要防篩並重,部分腫瘤可以通過詢問家族史、觀察臨床症狀及掌握既往基礎疾病等手段確定高危人群,並有針對性地進行防癌篩查,能夠將腫瘤在發病早期甚至發病前進行有效的干預,極大地改善患者預后。(彭璐、謝威)
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