近日，湘雅二醫院周智廣教授、肖揚教授團隊聯合英國埃克塞特大學、香港中文大學，在歐洲糖尿病學會會刊《Diabetologia》在線發表研究成果，開發出適用於中國人群糖尿病分型診斷的1型糖尿病遺傳風險評分模型，為糖尿病精准診斷和個體化治療提供了新工具。該研究獲得國家科技重大專項“四大慢病”項目支持。

糖尿病是一種血糖水平升高的慢性代謝性疾病，主要分為1型和2型兩種類型。1型糖尿病由自身免疫反應引起，患者需終身依賴胰島素治療﹔2型糖尿病則主要因胰島素抵抗或分泌不足導致，治療策略更為多樣。數據顯示，近40%成人起病1型糖尿病患者初診時被誤判為2型，延誤治療時機。

研究團隊發現，中國1型糖尿病患者中約三分之二為成人發病，且常伴有超重等非典型特征。隨著肥胖人群增多，傳統基於年齡和BMI的分型方法准確性下降。此外，約四分之一的1型糖尿病患者發病初期不攜帶胰島自身抗體，進一步加大診斷難度。

針對這一難題，研究團隊基於2000余例中國1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病患者和3000例對照的基因組數據，構建出C-GRS模型。

目前，該評分已在香港2萬余例糖尿病患者隊列中完成驗証，后續將在全國80余家三甲醫院開展多中心臨床研究。初步數據顯示，C-GRS可使每100名患者中多識別出20至40位1型糖尿病個體。

未來，該技術有望用於識別1型糖尿病高風險人群。研究團隊計劃將該工具與環境因素變量結合，構建更完善的綜合預測分型模型。（胡婧宜）

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