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专家提醒:地中海贫血患者进行生育 基因诊断很有必要

2015年05月07日19:22    来源:人民网-湖南频道    手机看新闻

人民网长沙5月7日电 5月8日是世界地中海贫血日,记者今天从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉,近年来该院地贫基因检测的人数呈不断上升趋势,湘雅名医、该院院长、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授提醒患者,地中海贫血患者想要生育一个健康的孩子,做地贫筛查和基因诊断很有必要。

据了解,地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血,是种常染色体隐性遗传疾病,如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者,则子代有1/4几率患病。全球每年有约10万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。

目前,湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%,罹患这种疾病的重症患儿,必须定期输血、排铁治疗或者进行造血干细胞移植手术治疗。地中海贫血从分子学角度分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血最为常见。

34岁的黄贵娥(化名)和33岁的刘义军(化名)是来自广东清远的一对夫妇,他们都怀疑自己患有地中海贫血,为了避免将基因遗传给下一代,两人多年来一直不愿生育。但眼看就要过了生育的最后黄金时间,在亲朋好友的建议下,两人于去年3月来到中信湘雅生殖与遗传专科医院,希望通过基因诊断技术让自己生下一个健康宝宝。

该院通过gap-PCR检测方法对黄贵娥与刘义军的α珠蛋白基因行缺失检测,结果提示两者的均是α型地中海贫血携带者,并进一步明确了引发疾病的缺失基因,最终通过PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断技术)成功受孕,目前已怀孕6个月,B超检测婴儿发育一切正常。

对此,卢光琇教授表示,该院能够对检测国内3种常见α-珠蛋白基因缺失突变,检测准确率达90%以上;运用ARMS技术可检测国内5种常见β-地贫基因突变(发生频率占80%以上),Sanger测序法可检测β珠蛋白基因所有外显子及侧翼序列(准确率达99%),或运用PCR膜杂交法检测22种地贫突变(包括3种缺失型α-地中海贫血、3种突变型α-地中海贫血及16种突变型β-地中海贫血的检测)。

“地中海贫血患者做基因诊断的目的,主要是实现积极优生,阻断遗传病在家族中的蔓延。”卢光琇介绍,如果夫妻双方都携带地贫基因,建议其通过PGD技术,对胚胎细胞进行基因检测,只移植不携带致病基因的胚胎,这样就能生育一个健康的孩子。当然,如果地贫患者已经自然受孕,也可以通过羊水穿刺(16-22周)或脐血穿刺技术,对腹中的胎儿进行基因检测,以确认其是否也是地贫患儿。(通讯员 董雷)

(责编:曾璐、罗帅)


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