近日，由湖南省妇幼保健院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室副研究员毛翛组织设计，由中央民族大学教授程勇完成临床前试验，“腺相关病毒载体VR0026（注射液）治疗CAPZA2智力障碍患者安全性、耐受性及疗效的临床探索试验”已顺利启动并完成了初次随访。这是全球首个单纯性智力障碍的基因治疗临床试验，也是研究团队在神经发育障碍性疾病定制化基因治疗的重要探索。

该研究项目起始于2018年，研究者发现CAPZA2 c.776G>T (p.Arg259Leu)突变可导致单纯性智力障碍。随后，程勇团队开始临床前研究。受试者于2023年9月19日采用机器人辅助下微创穿刺手术，成功将VR0026注射液注入侧脑室、完成了中枢神经系统给药，手术注药过程顺利，术中术后受试者各项生命体征平稳，无明显不良反应。术后当天及术后3天头颅CT、术后1周头颅MRI检查显示注射部位准确，脑组织及脑室形态无明显变化。术后半个月完成了首次随访，受试者整体状态良好，复查脑电图背景节律好、慢波较前减少。目前受试者无明显不良反应，长期安全性和有效性仍在随访中。

智力障碍或全面发育迟缓（Intellectual disability/Global developmental delay ID/GDD）是一大类神经系统发育性疾病，常与其他神经精神系统发育性疾病共存，如癫痫、注意力缺陷/多动症、自闭症谱系障碍等，亦可合并器官畸形，是导致儿童残障的最主要原因之一。据统计，ID在全球的患病率高达1%，而严重ID的患病率约为0.6%。据两次全国范围残疾人抽样调查的数据所示，我国ID的患病率也高达0.43-0.96%。大部分ID/GDD患者出现不可逆的严重神经系统功能障碍，病情复杂，治疗困难，致残率高，给家庭带来灾难性影响，给社会带来了沉重的医疗、经济负担。目前绝大部分ID患者无法进行病因治疗，仅能通过康复特教获得有限的改善。

该项目整合了国内的科研、临床资源，是罕见病家属捐赠-研究者发起-临床试验-患者获益的“患者家属自救模式”的成功尝试，有望开创罕见病基因治疗的“中国模式”，为国内乃至全球诸多单病种罕见病患者带来救治希望。（毛翛）

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