人民网长沙3月1日电 （记者林洛頫）今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。目前，全球已知的罕见病超过6000种，我国罕见病患者约2000万人。罕见病中神经系统罕见疾病占比超过一半，且疾病临床表现特别复杂、治疗难度大。

其中，神经系统罕见病中，全身型重症肌无力作为一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，早在2018年即被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》，病程长、难治疗、易复发，备受社会关注。

今年1月1日起全国正式执行的新版国家医保药品目录中，罕见病用药纳入医保目录的数量创历年新高，15种罕见病用药纳入目录，填补了10个病种的用药保障空白。特别是像重症肌无力等多年未得到解决、社会影响较大的罕见病治疗用药被纳入目录，有望产生良好的社会效果。

恰逢国际罕见病日，中南大学湘雅医院神经内科主任医师、神经免疫与神经肌病亚专科主任杨欢教授表示：“罕见病药物被纳入医保目录并实现落地报销，将大大减轻重症肌无力患者经济负担，相信随着艾加莫德等创新治疗手段的规范应用，未来几年内我国重症肌无力治疗的标准化、规范化将进一步提升，患者治疗水平和生活质量也会有更大幅度改善。”

重症肌无力治疗进入生物靶向新时代

作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，全身型重症肌无力的典型特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳；该病是国家2018年发布的121种罕见病之一，但此前全身型重症肌无力的药物并没有纳入国家医保目录。

由于全身型重症肌无力可不同程度影响患者的眼球运动、吞咽、言语、肢体活动和呼吸功能，导致明显的肌无力，严重损害患者的活动能力和生活质量，影响患者的日常生活和工作，给家庭和社会带来沉重负担，不少患者还会因此而患上抑郁等心理疾病。如肌无力加重累及呼吸肌可引起肌无力危象，救治不及时可危及生命。

“临床上重症肌无力患者个体化差异较大，病程进展不同，疾病管理难度大。”杨欢教授指出，“长期以来，全身型重症肌无力患者的治疗依靠专家经验判断和传统治疗方案为主。传统药物虽然在一定程度上能改善患者的肌无力症状，但其在疾病控制、长期安全性等方面均存在不足，加之很大一部分患者发病之时正值盛年，这远远不能满足患者需要恢复正常生活和工作的需要，患者对于更好的临床结局和治疗方式有迫切需求。”

对此，重症肌无力的理想治疗目标是达到疾病症状和治疗副作用均最小化的“双达标”状态。事实上过往实现双达标的治疗目标非常困难，这也是当前重症肌无力的治疗难点。患者为了达到微小状态，往往需要面对传统药物治疗带来的种种问题，包括对血糖等代谢的影响、肝肾毒性、骨髓抑制、感染及远期肿瘤风险等。

作为近年来全球关注的热点和近三十年来我国重症肌无力治疗领域的突破性创新药物，以艾加莫德为代表的FcRn拮抗剂作用机制独特，能靶向清除IgG抗体，且对非IgG免疫球蛋白影响很小，在起效时间、疗效、安全性等方面特点突出。

杨欢教授表示：“靶向清除药物有望为患者实现疾病缓解和症状控制，并达到疾病症状和治疗副作用均最小化的‘双达标’理想治疗状态，推动我国重症肌无力诊疗正式步入生物靶向治疗新时代。”

重症肌无力创新药报销比例达60%-70%

19岁的长沙市民刘俊（化名）三年前被确诊为重症肌无力，他从眼睑下垂、视物重影模糊，慢慢出现全身无力的症状，日常的行走都很吃力，而且抬头困难、喝水都会被呛咳，吞咽功能也受到影响，无法正常饮食。

这几年里刘俊通过对症治疗药物、免疫抑制剂、血浆置换、激素、免疫球蛋白治疗……能用的治疗方法几乎都尝试了，但症状还是经常反复，没有明显好转，严重时出现呼吸困难，这让他多次住院进行治疗。

国际罕见病日到来之际，刘俊在中南大学湘雅医院接受了第二个周期的创新药艾加莫德治疗。“今年1月份我就开始用上了第一个周期的创新药治疗，眼睛看东西清晰没有重影了，腿从原来抬不起到开始能小跑了，饮食也恢复了正常，现在开始第二个周期治疗，希望以后能像正常人一样生活。”刘俊开心地说，“没想到这么快就能医保报销了，切实帮我们减轻了经济负担，我们不但可以用上新药，也能长期用得起了。”

据了解，今年1月1日国家新医保目录已正式落地执行，长沙本地患者使用创新药艾加莫德进行治疗可报销60%-70%，这让更多的患者用的起这个药物，保障患者的正常工作与生活，并对家庭和社会有非常重大的意义。

杨欢教授表示：“国家医保惠民政策让创新药变得更亲民了。对于罕见病而言，保障罕见病患者用药，打通用药保障‘最后一公里’，实现医保落地的意义举足轻重。作为临床医生，很开心看到在医保政策的帮助下重症肌无力患者和家庭能切实获益。相信会有越来越多的重症肌无力患者能尽快达到治疗目标，实现正常生活，改善治疗结局。同时从长期治疗来看，有更多患者的生存质量和长期治疗水平将得以提升。”

近年来，面对罕见病诊治的世界性难题，我国多措并举加速破解罕见病诊疗和用药保障之困，汇聚社会各界力量，持续探索罕见病诊疗工作的方案；尤其是随着国家医保药品目录的动态调整和更新，越来越多的罕见病创新药被纳入，持续提升罕见病患者用药保障。

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