人民網長沙3月1日電 （記者林洛頫）今年2月29日是第17個國際罕見病日，主題為“點亮你的生命色彩”。目前，全球已知的罕見病超過6000種，我國罕見病患者約2000萬人。罕見病中神經系統罕見疾病佔比超過一半，且疾病臨床表現特別復雜、治療難度大。

其中，神經系統罕見病中，全身型重症肌無力作為一種慢性、自身免疫性神經肌肉疾病，由神經-肌肉接頭傳遞功能障礙引起，早在2018年即被納入國家五部委聯合發布的《第一批罕見病目錄》，病程長、難治療、易復發，備受社會關注。

今年1月1日起全國正式執行的新版國家醫保藥品目錄中，罕見病用藥納入醫保目錄的數量創歷年新高，15種罕見病用藥納入目錄，填補了10個病種的用藥保障空白。特別是像重症肌無力等多年未得到解決、社會影響較大的罕見病治療用藥被納入目錄，有望產生良好的社會效果。

恰逢國際罕見病日，中南大學湘雅醫院神經內科主任醫師、神經免疫與神經肌病亞專科主任楊歡教授表示：“罕見病藥物被納入醫保目錄並實現落地報銷，將大大減輕重症肌無力患者經濟負擔，相信隨著艾加莫德等創新治療手段的規范應用，未來幾年內我國重症肌無力治療的標准化、規范化將進一步提升，患者治療水平和生活質量也會有更大幅度改善。”

重症肌無力治療進入生物靶向新時代

作為神經免疫性疾病中的罕見疾病，全身型重症肌無力的典型特征是肌肉無力的反復發生和易疲勞﹔該病是國家2018年發布的121種罕見病之一，但此前全身型重症肌無力的藥物並沒有納入國家醫保目錄。

由於全身型重症肌無力可不同程度影響患者的眼球運動、吞咽、言語、肢體活動和呼吸功能，導致明顯的肌無力，嚴重損害患者的活動能力和生活質量，影響患者的日常生活和工作，給家庭和社會帶來沉重負擔，不少患者還會因此而患上抑郁等心理疾病。如肌無力加重累及呼吸肌可引起肌無力危象，救治不及時可危及生命。

“臨床上重症肌無力患者個體化差異較大，病程進展不同，疾病管理難度大。”楊歡教授指出，“長期以來，全身型重症肌無力患者的治療依靠專家經驗判斷和傳統治療方案為主。傳統藥物雖然在一定程度上能改善患者的肌無力症狀，但其在疾病控制、長期安全性等方面均存在不足，加之很大一部分患者發病之時正值盛年，這遠遠不能滿足患者需要恢復正常生活和工作的需要，患者對於更好的臨床結局和治療方式有迫切需求。”

對此，重症肌無力的理想治療目標是達到疾病症狀和治療副作用均最小化的“雙達標”狀態。事實上過往實現雙達標的治療目標非常困難，這也是當前重症肌無力的治療難點。患者為了達到微小狀態，往往需要面對傳統藥物治療帶來的種種問題，包括對血糖等代謝的影響、肝腎毒性、骨髓抑制、感染及遠期腫瘤風險等。

作為近年來全球關注的熱點和近三十年來我國重症肌無力治療領域的突破性創新藥物，以艾加莫德為代表的FcRn拮抗劑作用機制獨特，能靶向清除IgG抗體，且對非IgG免疫球蛋白影響很小，在起效時間、療效、安全性等方面特點突出。

楊歡教授表示：“靶向清除藥物有望為患者實現疾病緩解和症狀控制，並達到疾病症狀和治療副作用均最小化的‘雙達標’理想治療狀態，推動我國重症肌無力診療正式步入生物靶向治療新時代。”

重症肌無力創新藥報銷比例達60%-70%

19歲的長沙市民劉俊（化名）三年前被確診為重症肌無力，他從眼瞼下垂、視物重影模糊，慢慢出現全身無力的症狀，日常的行走都很吃力，而且抬頭困難、喝水都會被嗆咳，吞咽功能也受到影響，無法正常飲食。

這幾年裡劉俊通過對症治療藥物、免疫抑制劑、血漿置換、激素、免疫球蛋白治療……能用的治療方法幾乎都嘗試了，但症狀還是經常反復，沒有明顯好轉，嚴重時出現呼吸困難，這讓他多次住院進行治療。

國際罕見病日到來之際，劉俊在中南大學湘雅醫院接受了第二個周期的創新藥艾加莫德治療。“今年1月份我就開始用上了第一個周期的創新藥治療，眼睛看東西清晰沒有重影了，腿從原來抬不起到開始能小跑了，飲食也恢復了正常，現在開始第二個周期治療，希望以后能像正常人一樣生活。”劉俊開心地說，“沒想到這麼快就能醫保報銷了，切實幫我們減輕了經濟負擔，我們不但可以用上新藥，也能長期用得起了。”

據了解，今年1月1日國家新醫保目錄已正式落地執行，長沙本地患者使用創新藥艾加莫德進行治療可報銷60%-70%，這讓更多的患者用的起這個藥物，保障患者的正常工作與生活，並對家庭和社會有非常重大的意義。

楊歡教授表示：“國家醫保惠民政策讓創新藥變得更親民了。對於罕見病而言，保障罕見病患者用藥，打通用藥保障‘最后一公裡’，實現醫保落地的意義舉足輕重。作為臨床醫生，很開心看到在醫保政策的幫助下重症肌無力患者和家庭能切實獲益。相信會有越來越多的重症肌無力患者能盡快達到治療目標，實現正常生活，改善治療結局。同時從長期治療來看，有更多患者的生存質量和長期治療水平將得以提升。”

近年來，面對罕見病診治的世界性難題，我國多措並舉加速破解罕見病診療和用藥保障之困，匯聚社會各界力量，持續探索罕見病診療工作的方案﹔尤其是隨著國家醫保藥品目錄的動態調整和更新，越來越多的罕見病創新藥被納入，持續提升罕見病患者用藥保障。

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