人民网长沙2月27日电 2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“分享你的生命色彩”。2月27日，湖南省妇幼保健院举办第15个“国际罕见病日”主题系列活动启动仪式。

湖南省妇幼保健院院长刘景诗表示，举办此次活动的目的是为大家普及罕见病知识，关注罕见病儿童。省妇幼保健院是湖南省产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心，一直致力于罕见性疾病早期发现和干预，已形成了从“筛查-诊断-治疗-再生育指导-产前诊断”罕见病综合服务链模式。近20年来，为近千个罕见病家庭提供产前诊断服务，有效避免这些家庭再生育患儿，为4000余例遗传代谢病患儿提供诊治和长期随访。

活动现场，罕见病家属代表刘女士讲述了自己的故事。刘女士的儿子刚出生的时候体重6.6kg，所有检查都正常。但没过多久，孩子就出现反复腹泻，住院治疗一个多月无好转，于2020年4月被确诊为先天性免疫缺陷病。对该疾病的陌生、对孩子的担心、对未来的无助，让一家人都陷入恐慌。后来得知能通过造血干细胞移植得到根治，瞬间点燃了的希望。一家人辗转于上海，经过三个月的准备，刘女士的儿子顺利的完成造血干细胞移植。

据了解，湖南省妇幼保健院于2019年组建罕见病多学科团队，包括国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室、医学遗传科、新生儿科、儿童康复科、儿童保健科、儿童眼保健科、儿童耳鼻喉科等学科科研和临床专家，周一至周五全天在诚信楼3楼302房开设罕见病多学科门诊，在染色体病、基因组病、孤独症等神经发育障碍疾病的遗传研究与干预达国内一流水平。

启动仪式上播放罕见病知识宣传片——《生而不同永不放弃》。活动向到场的十位PKU儿童家庭进行了爱心捐赠，给每个人发放了价值近2000元的物资。

湖南省妇幼保健院将在2月28日以线上、线下的形式开展免费义诊及咨询，并与14个市州妇幼保健院联动开展国际罕见病活动。（黄睿 韩旭）

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