湖南省罕见病科普宣传活动现场。受访单位供图

人民网长沙2月28日电 （林洛頫、董雷、洪雷） 地中海贫血、白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……这些发病率不足千分之一的罕见病，患者累积起来却是一个相当大的群体。对此，长沙市政府启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》，为全面三孩政策顺利实施、提升全市优生服务水平、降低出生缺陷发生率，提供有力保障和支撑。

2月的最后一天是国际罕见病日。中信湘雅联合蔻德罕见病中心（湖南），通过科普讲座、义诊义卖等系列活动以科普宣传的形式，提高罕见病社会关注度，同时也为罕见病群体提供福利。

罕见病多为先天性疾病，病因不明确，绝大部分无特效药。目前仅5%的罕见病有治疗方案，大量罕见病患者无法治疗，或过早失去生命或或终身残疾，导致患者家庭因病致贫、因病返贫。还有更多的罕见病患者未得到确诊及有效救治，罕见病的社会认知及防治形势仍然不容乐观。

针对这一现状，长沙市政府启动《健康民生项目—遗传性罕见病综合防控项目》，从 2021 年 11 月底开始实施，至2024年11月底结束。以长沙市卫生健康委为实施单位，并委托中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、各区县（市）妇幼保健院（所）、各社区卫生服务中心（乡镇卫生院）为主要服务机构，在全市范围内开展相应服务。

据了解，凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证（居住证在有效期内），自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇（女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁），以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史（直系亲属和三代以内旁系亲属）或孕产史的夫妇及患儿，均可享受该项目的。

该项目是我国首个以生育阻断为最终目的，在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目，最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免，并将采用基因检测等技术，通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式，为长沙市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险，最终实现健康生育。

长沙市卫健委主任刘激扬表示：项目开展是医学前沿技术与服务民生相结合的有益创新，通过对全市所有未孕或早孕的育龄家庭遗传学家系普查普筛为基础，建立“健康教育-家系调查-遗传咨询-遗传学检测-风险评估-生育指导及干预”为一体的新型综合防治体系，对摸清长沙市辖区全人群遗传性罕见病流行病学特点、采取有效干预措施，提高全市出生缺陷综合防控水平，具有十分重要意义。

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