MDT团队专家结合专科特色为孩子们进行体格检查和系统评估。受访单位供图

人民网长沙2月28日电 “孩子进步很大，我们全家都特别开心！”2月27日，来自湖南省新化县的何女士带着两岁半患有脊髓性肌萎缩症（简称SMA）女儿纤纤（化名）赶到湖南省儿童医院，参加“国际罕见病日”神经肌肉MDT多学科义诊活动，欣喜地分享孩子的治疗成效，咨询下一步诊疗方案。

现场由该院专家组成的MDT团队为向纤纤一样的60名罕见病患儿开展“一站式”诊疗服务，围绕孩子的吃、住、行等方面，从后续治疗、营养支持、体重管理、骨骼健康、呼吸改善等展开系统评估和综合指导，全面帮助提高患儿生活质量。纤纤和其他6个家庭还获得由公益组织提供的每户3000元的爱心救助金。

脊髓性肌萎缩症又称SMA，发病率约为万分之一。这是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

今年1月1日国家新版医保目录的正式实施，原来70万一针的“天价”治疗药下降至约3.3万元。1月4日，纤纤和其他8位小病友在省儿童医院首批接受注射治疗。目前，纤纤已经按疗程接受了3次注射，医院一共已为51名患儿完成鞘內注射113次。

“孩子点滴的进步都是父母最大的安慰。”湖南省儿童医院神经内科副主任、副主任医师吴丽文介绍，纤纤现在能稳稳的独坐了，手脚力量都在增强，吃饭时能够自己很快地把筷子送到嘴边，脚抬起来的速度和高度都更好了。

据了解，患有脊髓性肌萎缩症的孩子，确诊SMA后就可以马上用药。最理想的治疗方案为诊断疾病时，以及首针注射后的第14天、28天、63天进行注射治疗，以后每4个月一次维持剂量。用药之后，一般只要不是并发症，寿命是不会有很大影响的。而且孩子已经丢失的运动功能，还可以慢慢去获得。所以这个治疗的价值是非常巨大的。

根据湖南省儿童医院数据统计，近3年医院共收治国家罕见病84种，共上报罕见病2300例，主要集中在血液系统、神经系统和结缔组织疾病。2021年4月，该院获批成立湖南省儿童疑难疾病诊治中心。为提高罕见病诊治能力，成立了MDT团队33个，整合医院优质医疗资源，为患者提供“一站式”服务。

如何早期发现或是预防罕见病的发生，吴丽文表示，每一种罕见病的发病机制，以及表现症状和最终的预后进程都是不一样的，涉及到很多的专科。除了医务人员要加强专业知识的学习，提高识别、诊断的能力之外，家长作为孩子健康的第一责任人，应该重视孩子的健康问题，定期给孩子体检，早发现早治疗至关重要。同时，做好产检、优生优育是关键，尤其是家族中有相关病史的，一定要从备孕开始就到专业的医疗机构做好产前咨询。（姚家琦 徐丽）

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