日前，湖南省妇幼保健院再次迎来科研新成果的发表。相关成果以“Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies”为题发表在国际权威刊物《Nature Medicine》（《自然医学》，IF 82.9）。

传统的无创产前筛查技术（NIPT）通过检测孕妇血浆中游离DNA筛查胎儿染色体非整倍体异常，本研究运用创新的协同等位基因靶向富集测序（COATE-seq）技术，通过筛查7种常见染色体非整倍体和9种微缺失综合征，以及与显性单基因病相关的75个基因，在入组的1090例高风险妊娠中检出135例阳性病例，相比于传统的NIPT筛查，COATE-seq提高对致病性遗传变异的检出率达到60.7%，筛查效率明显增高。

本研究由复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队牵头，湖南省妇幼保健院产前诊断团队参与完成分析385例孕妇外周血样本，其中单基因病检测阳性13例，均与产前诊断结果一致。该研究将染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因病同时纳入胎儿游离DNA筛查，这种三合一的全面的无创产前筛查显著提高了胎儿遗传变异的检出率，填补了目前产前筛查在显性单基因病方面的缺失，对完善我国的产前筛查体系和出生缺陷防控工作具有重要的实际意义。

湖南省妇幼保健院产前诊断中心是湖南省内最大且历史最悠久的诊断中心，已开展羊膜腔穿刺，脐带穿刺和绒毛膜活检等介入性产前诊断操作。目前拥有细胞遗传、分子遗传和生化遗传平台，开展染色体核型分析、SNP-Array、CNV-seq、WES检测等，目前已自建产前家系WES检测平台，报告出具时间提前到2-4周。核心团队人才济济，博士8名，硕士10名。该文章的发表再一次证明了产前诊断团队的实力，也为无创产前筛查技术的发展指明了方向。团队成员席惠为该文章的并列一作，首席专家王华教授为该文章的通讯作者之一，彭莹和马娜也是研究参与者之一。（席惠）

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