人民网长沙12月8日电 近日，娄底市中心医院诊治了一例罕见的“巨膀胱—小结肠—肠蠕动过缓综合征”患儿，其曲折的诊疗过程，让我们深切体会到“医者仁心”的深刻内涵。

2021年6月18日，娄底市中心医院门诊超声科副主任医师周完英接诊了一例特殊产妇。在对其进行四维彩超检查时，发现30周的胎儿膀胱体积明显增大，结肠细小且不蠕动，但羊水量却正常。

根据以往的工作经验和自身不断对前沿产前超声知识的积累，结合胎儿性别，反复研究后，周完英初步怀疑胎儿为罕见的“巨膀胱—小结肠—肠蠕动过缓综合征”。此病是由于先天性神经肌肉发育不良导致，是一种常染色体隐性遗传病，死亡率极高，临床罕见，全世界发病率仅0.0005%。

基因检测是诊断这种疾病的唯一途径。为此，她将自己的初步诊断结果连夜发给湖南省妇幼产前超声专家，专家也建议通过此方法做进一步的产前诊断。可由于家庭经济困难等多种因素限制，尽管周完英多次回访叮嘱，“进一步检查”的要求并未得到落实。

35周时孕妇再一次前来复查。超声显示，除上述异常情况外，羊水量明显增加了。尽管没有基因检测结果做支撑，但根据探查胎儿的多种异常表现，结合相关文献资料，周完英坚定了自己此前的诊断。

“绝对不能引产，母子连心，不管结局怎么样，我都要生下她（他）。”孕妇态度十分坚决。周完英叮嘱家属：“我非常理解你们的心情，现在宝宝这么大了，如果做进一步处理，从情感而言是万分不舍。但为了安全起见，请你们一定到医院来生产。因为一遇到紧急情况，我们就能结合产前情况第一时间处理。”

随后，周完英一直牵挂着这个尚未出生的小生命，数着宝宝的临盆日期，不断电话联系了解情况，反复叮嘱。两周后（孕37周），孕妇家人打来电话：“因为羊水破了，来不及送医院，就在我们老家这边生了。”“宝宝大小便怎么样？”周完英的心都提到了嗓子眼，她害怕自己的诊断得到证实，又打心底里希望这个孩子健康平安。

“就是肚子有点大，有小便，次数少，但一次性尿很多，大便也有。”此时，家人还未意识到问题的严重性。周完英怀着沉重的心情恭喜他们后，再次嘱咐：“如果发现孩子有什么情况，请第一时间联系我。”

家人很快就发现孩子身体的特殊异常：不吃；小便要不尿不出，要不就尿很多；大便也是如此；肚子鼓胀得厉害。去多家医院就诊都没有取得明显效果，基因检测也因经济原因无法进行，所以都只能暂时对症处理。出生第50天时，在周完英极力劝说下，孩子住进了娄底市中心医院新生儿科。

入院时患儿体重仅2.68kg，出现重度营养不良、中度脱水、泌尿道感染、代谢性酸中毒等症状，情况十分危急。管床医生王芳对症紧急处置后，孩子的症状有所好转。可在接受充分喂养后，仍旧出现腹胀、尿少等症状。王芳询问患儿家属后得知，产前检查就发现了“膀胱体积异常增大”。于是，她立即电话咨询了产前情况，并多方查阅资料，也认定患儿的临床症状和周完英的产前超声高度吻合。

为了更好地救治患儿，新生儿科成立了以科主任、主任医师廖奇为组长、科室骨干医生为成员的医疗救治小组，进行了疑难病例讨论，并连线湖南省儿童医院肾内科进行远程会诊，进一步优化治疗方案。在得知患儿的特殊情况后，该院新生儿科主动为其减免了部分治疗费用。

同时，积极和基因检测公司联系协调，争取到基因检测最低价格，并进行有针对性的基因检查。检测结果证实了产前产后的诊断，验证了确属“巨膀胱-小结肠-肠蠕动过缓综合征的ACTG2基因突变”这一罕见疾病。明确诊断后，王芳及时调整了治疗方案。在新生儿科医护人员的精心治疗和护理下，患儿病情逐步稳定出院。

“由于是染色体基因突变引起的疾病，在目前的诊疗水平下，无法取得治愈的效果，但胎儿的父母可以做优育基因诱导。或许，随着医疗水平的不断发展，这样的孩子都能有治愈的希望。”患儿出院时，王芳感慨道。

“目前，产前诊断是控制人口出生缺陷、减少儿童残疾的最有效手段，而产前超声是产前诊断最重要的组成部分。对于产前超声探查存在结构异常的宝宝，超声医生都会建议行产前诊断并提供优生遗传咨询。希望准父母们能充分尊重考虑超声医生的产前诊断意见，所有新生命健康完美诞生是我们产前超声医生的初心！”周完英说道。

娄底市中心医院超声诊断科和新生儿科的广大医务人员，秉着一颗精诚之心，将产前诊断和产后治疗做到了完美融合，用真情呵护这些脆弱的生命之花，用心守护他们的健康。(刘素凤)

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