人民網長沙12月8日電 近日，婁底市中心醫院診治了一例罕見的“巨膀胱—小結腸—腸蠕動過緩綜合征”患兒，其曲折的診療過程，讓我們深切體會到“醫者仁心”的深刻內涵。

2021年6月18日，婁底市中心醫院門診超聲科副主任醫師周完英接診了一例特殊產婦。在對其進行四維彩超檢查時，發現30周的胎兒膀胱體積明顯增大，結腸細小且不蠕動，但羊水量卻正常。

根據以往的工作經驗和自身不斷對前沿產前超聲知識的積累，結合胎兒性別，反復研究后，周完英初步懷疑胎兒為罕見的“巨膀胱—小結腸—腸蠕動過緩綜合征”。此病是由於先天性神經肌肉發育不良導致，是一種常染色體隱性遺傳病，死亡率極高，臨床罕見，全世界發病率僅0.0005%。

基因檢測是診斷這種疾病的唯一途徑。為此，她將自己的初步診斷結果連夜發給湖南省婦幼產前超聲專家，專家也建議通過此方法做進一步的產前診斷。可由於家庭經濟困難等多種因素限制，盡管周完英多次回訪叮囑，“進一步檢查”的要求並未得到落實。

35周時孕婦再一次前來復查。超聲顯示，除上述異常情況外，羊水量明顯增加了。盡管沒有基因檢測結果做支撐，但根據探查胎兒的多種異常表現，結合相關文獻資料，周完英堅定了自己此前的診斷。

“絕對不能引產，母子連心，不管結局怎麼樣，我都要生下她（他）。”孕婦態度十分堅決。周完英叮囑家屬：“我非常理解你們的心情，現在寶寶這麼大了，如果做進一步處理，從情感而言是萬分不舍。但為了安全起見，請你們一定到醫院來生產。因為一遇到緊急情況，我們就能結合產前情況第一時間處理。”

隨后，周完英一直牽挂著這個尚未出生的小生命，數著寶寶的臨盆日期，不斷電話聯系了解情況，反復叮囑。兩周后（孕37周），孕婦家人打來電話：“因為羊水破了，來不及送醫院，就在我們老家這邊生了。”“寶寶大小便怎麼樣？”周完英的心都提到了嗓子眼，她害怕自己的診斷得到証實，又打心底裡希望這個孩子健康平安。

“就是肚子有點大，有小便，次數少，但一次性尿很多，大便也有。”此時，家人還未意識到問題的嚴重性。周完英懷著沉重的心情恭喜他們后，再次囑咐：“如果發現孩子有什麼情況，請第一時間聯系我。”

家人很快就發現孩子身體的特殊異常：不吃﹔小便要不尿不出，要不就尿很多﹔大便也是如此﹔肚子鼓脹得厲害。去多家醫院就診都沒有取得明顯效果，基因檢測也因經濟原因無法進行，所以都隻能暫時對症處理。出生第50天時，在周完英極力勸說下，孩子住進了婁底市中心醫院新生兒科。

入院時患兒體重僅2.68kg，出現重度營養不良、中度脫水、泌尿道感染、代謝性酸中毒等症狀，情況十分危急。管床醫生王芳對症緊急處置后，孩子的症狀有所好轉。可在接受充分喂養后，仍舊出現腹脹、尿少等症狀。王芳詢問患兒家屬后得知，產前檢查就發現了“膀胱體積異常增大”。於是，她立即電話咨詢了產前情況，並多方查閱資料，也認定患兒的臨床症狀和周完英的產前超聲高度吻合。

為了更好地救治患兒，新生兒科成立了以科主任、主任醫師廖奇為組長、科室骨干醫生為成員的醫療救治小組，進行了疑難病例討論，並連線湖南省兒童醫院腎內科進行遠程會診，進一步優化治療方案。在得知患兒的特殊情況后，該院新生兒科主動為其減免了部分治療費用。

同時，積極和基因檢測公司聯系協調，爭取到基因檢測最低價格，並進行有針對性的基因檢查。檢測結果証實了產前產后的診斷，驗証了確屬“巨膀胱-小結腸-腸蠕動過緩綜合征的ACTG2基因突變”這一罕見疾病。明確診斷后，王芳及時調整了治療方案。在新生兒科醫護人員的精心治療和護理下，患兒病情逐步穩定出院。

“由於是染色體基因突變引起的疾病，在目前的診療水平下，無法取得治愈的效果，但胎兒的父母可以做優育基因誘導。或許，隨著醫療水平的不斷發展，這樣的孩子都能有治愈的希望。”患兒出院時，王芳感慨道。

“目前，產前診斷是控制人口出生缺陷、減少兒童殘疾的最有效手段，而產前超聲是產前診斷最重要的組成部分。對於產前超聲探查存在結構異常的寶寶，超聲醫生都會建議行產前診斷並提供優生遺傳咨詢。希望准父母們能充分尊重考慮超聲醫生的產前診斷意見，所有新生命健康完美誕生是我們產前超聲醫生的初心！”周完英說道。

婁底市中心醫院超聲診斷科和新生兒科的廣大醫務人員，秉著一顆精誠之心，將產前診斷和產后治療做到了完美融合，用真情呵護這些脆弱的生命之花，用心守護他們的健康。(劉素鳳)

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