人民网长沙2月27日电 （记者 林洛頫）渐冻症、玻璃人、木偶人……这些名称背后是大家不太熟知的一个个罕见病患者。罕见病看起来患病率不高，但全球约有3.5亿名罕见病患者，病种多达7000余种，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。

罕见病又被称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，但它不仅仅只是一种疾病，而是指患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病的总称。每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，今年的2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是——点亮你的生命色彩。

今年湖南省卫健委及相关医院呼吁，重点关注严重威胁人类健康的隐形杀手——肢端肥大症（ACRO）。

肢端肥大症可能危害生命健康

肢端肥大症主要由垂体生长激素腺瘤引起的生长激素分泌过多，同时胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平升高，引起软组织和肢端组织过度生长，最终发生面容改变、手足等末端肥大、内脏增大、骨关节病变以及心血管、呼吸、代谢等多系统并发症。

“如果该情况发生在儿童时期，骨骺没有闭合之前出现我们叫巨人症，如果是出现在骨骺已经闭合的成人阶段，生长激素就不会再纵向生长，而是会横向生长，就表现为肢端肥大症。”中南大学湘雅医院老年内分泌科主任陈慧玲教授介绍道。

据了解，肢端肥大症不仅改变患者外观，影响其正常工作和生活，当疾病发展到一定程度后，患者还会出现高血压、心血管疾病、糖尿病、心脏肥大等并发症，甚至会引发甲状腺肿瘤、肠道肿瘤的发生率，严重威胁患者的生命健康。

由于肢端肥大症的症状属于逐渐发展，当它发现时一般需要几年时间，导致很多患者发现时疾病已发展到一定地步，严重影响到治疗效果；因此，全国各大医院的内分泌科、神经外科医生一直很关注肢端肥大症，希望所有人出现颧骨突出、嘴唇变厚、皮肤粗糙、手脚增大发胀、手指变粗、乏力、多汗、头痛或偏头痛、多发关节疼痛、难以控制的高血压、糖尿病、视力下降等情况一定要引起重视、积极去医院筛查。

目前，随着我国检查技术、检测灵敏度、MRA垂体磁共振灵敏度的全面提高，发现肢端肥大症病例越来越多，同时加上大众对肢端肥大症的了解增加，不少患者通过早期筛查的形式，增加了该病的提前发现率。

早筛查、早诊断有利于治疗

“大多数罕见病都和遗传、基因突变有关系，所以怎样做好早期筛查、早期诊断十分重要，如果能早期筛查出来进行及时干预，对我们患者后期恢复非常有帮助。”陈慧玲教授认为，早诊断治疗还将让并发症得到缓解或消除。

对此，陈慧玲教授拿肢端肥大症举例介绍：如果我们能够早期发现，患者的瘤子可能比较小，手术就能够完全切除，手后缓解、治愈率将很高，患者体内生长激素正常后，并发症、合并症引起的糖尿病、高血压等并发症也会极大缓解甚至渐渐消失。

如果患者确诊为肢端肥大症，目前主要是选择手术、放射治疗和药物三类治疗方式，并采取内分泌科、神经外科、影像学、病理学等多学科的共同治疗，这样将为患者提供更好的整体服务，有助于患者的准确救治。

基于肢端肥大症患者不同的肿瘤大小、质地和对周围组织血管的侵犯情况不同，在结束手术治疗后，他的激素分泌水平可能恢复正常，也可能尚未达标，无论哪种情况，都需要长期随访。对于术后生化已达标的患者定期随访以及时掌握复发情况；对于术后生化尚未达标的患者，在定期随访过程中，常常需要使用生长抑素受体配体、多巴胺受体激动剂进行治疗。

“大部分患者如果复发的话，一般是在术后一年内出现，随着手术时间的延长，复发的几率慢慢减少，但不是说完全就没有复发，所以我们建议患者术后要来定期随诊，术后一个月、三个月、半年、一年，随后是半年来查一次，如果再往后就一年来检查一次。”陈慧玲教授说道。

关注、重视身边的罕见病

由于肢端肥大症具有发病隐匿、进展缓慢的特征，根据对肢端肥大症患者的全国调查显示，患者平均是在4年多，有些甚至是20年才发现，所以患者身体长期处在一个高的生长激素的水平，这给患者产生一系列影响并带来新的并发症。

因此，我们需要加大肢端肥大症的宣传，让更多人了解这一罕见病的症状。而对于确诊的肢端肥大症患者，当他们进行治疗后，也要在出院时进行宣教，并给他出院记录上写清楚来复诊、随诊的重要性。

“要让他们了解这个疾病，如果不控制有什么样的后果，对他造成什么样的影响。还有一种办法就是给病人建档案，病人该来的时候医院可以进行全病程管理。”陈慧玲教授说，如过患者没来可以电话通知，希望他能来按时就诊。

罕见病治疗的道路艰难漫长，他们需要的不仅是医疗卫生部门长期、科学、精准的诊疗服务，更需要全社会真诚、长久、温暖的关爱。湘雅医院门诊大厅将在2月28日上午8:30～10:00在医院开展国际罕见病日大型义诊活动。

陈慧玲教授说：“我们内分泌科正在筹划针对肢端肥大症患者的线下的患者教育会和义诊，2023年预计在上半年和下半年分别有一期，已确诊的肢大患者和怀疑自己是否患有这类疾病的患者，都可以前来就诊，届时除内分泌科，也会有神经外科的老师来一起共同诊疗。”

分享让更多人看到