湖南省政協委員林戈。受訪單位供圖

人民網長沙1月16日電 （記者 林洛頫）“近年來，各級政府以及社會對罕見病的關注度越來越高，但因我國地區經濟社會發展的差異，醫療水平與技術不同，仍無法滿足罕見病患者的治療需求。”針對這一現狀，湖南省政協委員、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院黨委書記、院長林戈在湖南省兩會期間，提交了《關於完善罕見病診療保障體系》的提案。

據了解，截至2022年底，在《第一批罕見病目錄》中，境內獲批可治的罕見病45種涉及89個藥品。其中，治療27種罕見病的56種藥物被納入《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》，佔獲批上市藥品62.9%。

“罕見病種類超過7000種，而《第一批罕見病病種目錄》僅收錄121種罕見病，隻佔不到1.7%，目錄亟待更新，事實上仍有很多罕見病患者面臨無藥可醫的困境。”林戈表示：罕見病的治療多是慢性病需要終生治療，治療花費已成為大部分患者及家庭的重大支出項，因病致貧、返貧的情況較為普遍。

同時，罕見病復雜多樣，常需要多學科會診，據統計，由於基層對罕見病認識不足，全國超過40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次，平均確診時間超5年﹔頻繁誤診給家庭帶來沉重的經濟負擔，也錯過了疾病的最佳治療窗口。

另外，80%的罕見病是基因缺陷所致，提供了可防可控的基礎，但實現路徑仍不清晰，基層對遺傳性罕見病預防篩查和生殖干預知識普及率偏低，對於婚前、孕前以及產前的遺傳指導也不夠深入民眾。

林戈了解到，根據全國數據的佔比來推算，目前湖南約有120萬罕見病患者，能得到明確診斷的不足30%，而其中接受藥物治療的不到60%，大部分罕見病患者面臨多種沉重負擔。此次，林戈作為新當選的湖南省政協委員，他對此提出加大對罕見病診療保障工作的政策及資金支持、加大推進罕見病診療協作網絡體系建設、推廣長沙健康民生項目經驗的建議。

林戈介紹：通過完善罕見病診療保障體系，建議結合湖南省實際建立專項基金制度，將罕見病納入大病醫保、推行政策型商保、鼓勵參與醫療救助、倡導慈善幫扶、企業捐贈、個人一定比例自付等方式，形成罕見病地方保障模式。

同時，由衛健委聯合相關學術團體，結合互聯網大數據等創新方式，深入推動區域罕見病診療協作網的體系建設，建立有效的轉診中心和多學科會診（MDT）中心﹔加強植入前、產前遺傳學診斷等新的生殖干預技術在遺傳性罕見病防控體系中的作用，條件允許時爭取納入醫保。

林戈還建議加強對罕見病預防、診療的科普宣傳，提高罕見病的社會知曉率及防治知識，提供全流程的罕見病防治的服務指導﹔並在湖南省其他有條件的市州大力推廣長沙遺傳性罕見病綜合防控健康民生項目成果，推動罕見病預防和治療關口前移至婚前-孕前-產前階段，以減少疾病治療的社會負擔。

分享讓更多人看到