人民網長沙4月17日電 15日，“中國醫師協會醫學遺傳醫師分會2023年會”在長沙開幕。會上“2023年遺傳病防治中國行”正式啟動，旨在通過開展健康宣講、義診篩查、服務咨詢、技術推廣、人才培養等防控工作，普及優生優育科學知識，引導群眾主動接受“嚴重致死、致殘、致愚性遺傳病”的三級防控服務，引導全社會共同關注、大力支持出生缺陷預防控制工作，提升公眾健康素養。

據統計，目前有7000多種遺傳罕見病被發現，很多是表型嚴重的多系統疾病，其中50-75%在兒童期發病，而且遺傳病種類繁多，涉及全身各個系統，導致各類畸形、代謝異常，神經和肌肉功能障礙等問題，病死率和殘疾率均較高。遺傳病佔嬰兒期死亡病因的35%，也是兒科住院治療的重要原因。

為進一步推動我國出生缺陷和遺傳病防控事業的發展，滿足“人口與健康”的重大需求。由中國醫師協會醫學遺傳醫師分會牽頭，以“防治遺傳性疾病，啟航健康新生命”為主題的 “遺傳病防治中國行”活動於2017年啟動。

活動開展以來，已深入全國21個省市、自治州，從強化規劃部署，明確出生缺陷防治目標策略﹔加強制度設計，出生缺陷綜合防治服務融入生育全過程﹔加強隊伍建設，出生缺陷綜合防治服務能力提升等方面開展工作，取得了非常明顯的進展，對婦幼健康核心指標的改善，以及全民健康水平的提升都發揮了積極作用。

“國家多個發展綱要對遺傳病防治工作進行了明確部署，分別從國家戰略防治體系以及倡導性指標和主要工作目標策略措施等方面給予明確指引。”國家衛生健康委員會婦幼司一級巡視員王巧梅在主題發言中表示，下一步要從完善政策保障、健全防治網絡、聯動醫療保障、聚焦重點疾病等方面著力加強區域中心建設、人才隊伍建設、服務能力建設，助推出生缺陷防治工作高質量發展，助力健康中國建設。

“2023年遺傳病防治中國行”活動啟動后，將依托出生缺陷三級防控體系，圍繞“嚴重致死、致殘、致愚性遺傳病”防控核心知識，在安徽、遼寧、山東、廣西等4個省份逐步推進各項工作。

據了解，中國醫師協會醫學遺傳醫師分會2023年會為期3天，以“專業化引導，職業化發展”為主題，就醫學遺傳領域理論與技術最新研究成果、前沿熱點等展開學術交流與探討。會議同期舉辦臨床遺傳、臨床遺傳技術、臨床產前生殖、出生缺陷基礎與臨床等分論壇，搭建學習交流平台，吸引1000余名從事醫學遺傳工作的臨床各科醫生及科研工作者參會。

大會由中國醫師協會、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦，湖南省兒童醫院承辦，湖南省醫師協會協辦，邀請中國工程院院士、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會會長張學，中國科學院院士、山東大學講席教授陳子江，中國科學院院士、中南大學醫學遺傳學研究中心主任等院士、專家、學者出席大會開幕式，帶來精彩致辭與講座。（林洛頫、姚家琦）

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