湖南医院开展罕见病系列活动 让更多罕见病患者“不孤单”

人民网长沙3月1日电 2月28日是国际罕见病日。中信湘雅医院一楼大厅人头攒动，不少人在为罕见病患者开设的义卖抽福袋活动的展桌前驻足。爱心人士扫码捐赠39元可抽取一个福袋（盲盒）。与此同时，拿到福袋的你将听能到70个城市的70个患者的声音。

“这个活动意义非凡。当我通过手机里聆听罕见病患者的故事，了解到他们为了生存所作的努力，更加理解了生命的意义。”一位前来医院进行试管助孕的病友说：“自己献出这一点点爱心，希望能够向罕见病患者传递希望与力量。”

从2月26日起，中信湘雅生殖与遗传专科医院携手湖南蔻德罕见病关爱中心，为广大罕见病病友送来一系列爱心关怀。其中，2月26日—28日，中信湘雅门诊现场将开展义卖抽福袋活动，所有义卖款将用于罕见病公益事业。

2月28日—3月5日，医院将开启大型罕见病线上线下义诊活动，由卢光琇教授领衔的知名专家将联袂坐诊；与此同时，医院还将成立“疑难杂症疑难病例多学科联合门诊”，联合更多学科专家，让罕见病病友就诊更加精准、快捷、方便。

目前，医院已能够通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，让400余种罕见病实现健康生育。各地病友可向医院爱心助孕公益基金申请免费基因检测以及三代试管治疗费用减免。其中，以“无‘罕’之路”为名的援助项目，可为符合条件的罕见病患者提供一个助孕周期40%治疗费用资助，最高额度可达3万元；以“命运重选”为名的援助项目，可为符合条件的遗传病家庭提供最高价值9500元的检测费资助。

据统计，2020年中信湘雅遗传门诊接诊量达15958人次。在接诊的罕见病中，排名前十五病种分别是遗传性耳聋、多囊肾、遗传性智力低下、地中海贫血、癫痫、进行性肌营养不良（DMD）、血友病、自闭症、强直性脊柱炎、鱼鳞病。（洪雷 董雷）